Składanie mamutów
Po raz pierwszy naukowcy zmapowali trójwymiarową strukturę DNA wymarłego zwierzęcia: liczącego sobie 52 tys. lat liofilizowanego mamuta o charakterystycznej „fryzurze” z długą kitą w tyle głowy. Rezultat tych badań, opublikowany w czasopiśmie „Cell”, pozwolił badaczom złożyć genom zwierzęcia z niespotykaną dotąd dokładnością i wykryć ślady dawnej aktywności genów w jego komórkach.
Kopalne DNA występuje w postaci krótkich, wymieszanych fragmentów. Podczas gdy poprzednie próby wyglądały jak odczytywanie pomiętych i wyrwanych stron z księgi życia, to teraz udało się odczytać całość, choć mocno podniszczoną. „Ta nowa praca otwiera ogromne możliwości eksploracji biologii wymarłych gatunków – mówi Adrian Lister, paleontolog z Natural History Museum w Londynie. – To niesamowity wynik”.
Genetycy od dawna podawali w wątpliwość, by takie struktury mogły przetrwać w materiale kopalnym. U żywych istot cząsteczki DNA skręcają się i zwijają, co pozwala uaktywniać się i wyłączać rozmaitym genom. Jednak po śmierci organizmów cząsteczki te zaczynają się rozpadać, tworząc stos pomieszanych fragmentów. DNA z badanego mamuta uległo swoistemu zakleszczeniu, dzięki czemu pozostały nienaruszone maleńkie struktury chromosomów.
Zespół naukowców twierdzi, że próbka prawdopodobnie tak dobrze przetrwała upływ czasu, bo nastąpił proces, który można by nazwać spontaniczną liofilizacją. Niedługo po śmierci mamuta jego ciało pokryła wieczna zmarzlina. Niskie temperatury panujące w tundrze spowolniły ruch jego cząsteczek, a odwodnienie spowodowane suchym powietrzem, oznaczało brak wody, w której skrawki DNA mogłyby się przemieszczać. W efekcie wysuszona mumia mamuta okazała się odporniejsza na zmiany niż faktycznie liofilizowane danie na półce w supermarkecie.
Aby odtworzyć szczegóły budowy i przestrzennego ułożenia chromosomów mamuta, naukowcy zmodyfikowali procedurę analizy genomicznej znaną jako Hi-C, pozwalającą mapować te wycinki DNA, które pozostawały ze sobą w kontakcie. Odczytany materiał genetyczny dał się złożyć na 28 parach chromosomów, a więc takiej samej liczbie, jak u żyjących krewnych mamuta: słoni azjatyckich i afrykańskich. A to może oznaczać, że zastosowana metoda dała wiarygodne wyniki.
W kolejnym kroku badacze złożyli poszczególne sekwencje DNA w jedną całość, oceniając przy okazji subtelne wariacje w kształtach chromosomów. Porównując fragmenty chromosomów mamuta włochatego i jego najbliższego krewnego, słonia azjatyckiego, zidentyfikowali setki genów, które funkcjonowały inaczej w skórze obu gatunków. Udało im się nawet określić klaster częściowo odpowiedzialny za charakterystyczne owłosienie mamuta i jego zdolność do stawiania czoła zimnu. (Z biegiem czasu skamieniałości mamutów włochatych mają tendencję do tracenia sierści; badany okaz miał jednak owłosienie typu mullet, co nadało mu przydomek „Chris Waddle” na cześć znanego brytyjskiego gwiazdora piłki nożnej o podobnej fryzurze.)
Badacze zastanawiają się teraz, czy inne okazy mogły zachować się w równie dobrym stanie, ale podejrzewają, że w każdym przypadku składa się na to szereg okoliczności, takich jak na przykład wysuszenie w warunkach gorącego powietrza, co bardzo sprzyja mumifikacji. Eksperymentując z różnymi rodzajami mięsa wołowego, naukowcy odkryli, że traci ono swoją strukturę chromosomową po trzech dniach w temperaturze pokojowej. Jednak ta sama wołowina poddana odwodnieniu, czy to poprzez nagrzewanie, czy przez zamrażanie, zachowywała tę strukturę przez ponad rok. Takie w pełni wysuszone próbki były tak odporne, że wytrzymywały przejechanie przez samochód, silne uderzenie piłką, a nawet zanurzenie w kwasie.
Współautor badania Juan Rodríguez, genetyk z Københavns Universitet, uważa, że szersze wykorzystanie zmodyfikowanego protokołu Hi-C pozwoli lepiej odczytywać kopalne genomy, a także umożliwi analizę nowych gatunków. Jego zespół ocenia, że technika ta mogłaby teoretycznie okazać się skuteczna w przypadku próbek mających nawet 2 mln lat, co jest granicą, po której przekroczeniu litery w „tekście” genomu stają się nieczytelne. Badając wycinki archaicznego DNA, naukowcy zazwyczaj dedukują kolejność tych fragmentów poprzez porównanie genomu najbliższego żyjącego krewnego wymarłego stworzenia, ale takie podejście pomija różnice między kopalnymi i współczesnymi gatunkami i zawodzi, gdy współczesny gatunek znacznie odbiega od wymarłego lub kiedy gatunek kopalny nie ma współczesnego krewnego. Zastosowanie nowej analizy 3D pozwala ominąć te przeszkody.
„Zapewne nie potrafimy nawet przewidzieć całego potencjału, jaki tkwi w nowej metodzie” – mówi współautorka badania i biolożka z Baylor College Olga Dudchenko. W końcu, jak zauważa, od czasu narodzin w latach 80., paleogenomika przyniosła owoce, których nie potrafiliśmy sobie wówczas wyobrazić. Naukowcy mają nadzieję, że ich koledzy, którzy pracują nad innymi gatunkami, znajdą swojego własnego Chrisa Waddlesa.