Schizofrenia: zagadka, z którą trzeba żyć jak najlepiej

Schizofrenia może się ujawniać u członków tej samej rodziny przez wiele pokoleń. Występowanie choroby u bliskich krewnych jest więc ważnym czynnikiem ryzyka, branym pod uwagę przez specjalistów podczas stawiania diagnozy. A jednak jest to kryterium bardzo nieprecyzyjne, dlatego od lat trwają poszukiwania genów, które pozwoliłyby w wymierny sposób szacować szansę na zachorowanie u danego pacjenta. Niestety, na razie te poszukiwania nie zakończyły się sukcesem. Nie dlatego, że są nieskuteczne, raczej z tego powodu, że ich skuteczność jest zbyt wysoka. Dotychczasowe badania wykazywały istnienie setek różnych korelacji pomiędzy poszczególnymi genami a objawami schizofrenii. Wszystkie te doniesienia zebrał w jedną uporządkowaną całość i zwięźle podsumował na łamach „Nature Reviews Neuroscience” zespół uczonych z Karolinska Institutet i University of North Carolina.

Przede wszystkim wskazano w tej pracy, że na obecnym etapie znanych jest ok. 300 występujących często i ok. 20 rzadkich wariantów genetycznych, które są związane z wystąpieniem schizofrenii. Pierwsze typy alleli występują u większości populacji i nie wywołują u niej żadnych objawów. Mogą doprowadzić do rozwoju choroby na przykład wtedy, gdy zaistnieją dodatkowe czynniki – np. znane wyzwalacze schizofrenii, takie jak stres, doświadczanie przemocy czy ubóstwo. Albo wtedy, gdy u jednej osoby występuje kilkadziesiąt, albo i kilkaset wariantów korelujących z chorobą. W każdym z tych przypadków o tym, czy schorzenie się ujawni, czy też nie, decyduje wiele czynników, w tym tych dziedzicznych. To potwierdza, że schizofrenia, choć ma podłoże genetyczne, jest jednostką dziedziczoną poligenowo.

W omawianej pracy wskazano, że geny uruchamiające chorobę mogą oddziaływać na organizm i wchodzić ze sobą w interakcję na zaskakująco złożonym poziomie. Na przykład, pięć zupełnie odmiennych alleli może skutkować takimi samymi komórkowymi reakcjami, które z kolei doprowadzają do wielu złożonych konsekwencji na poziomie funkcjonalnym. Można to porównać do sytuacji, w której ktoś piecze tort i na etapie produkcji ciasta zdarza mu się popełnić pięć różnych pomyłek (daje za mało mąki, za dużo mąki, zbyt wiele jajek, za dużo proszku do pieczenia itp.). Niezależnie od tego, jak wiele jest możliwych błędów do popełnienia, efekt to zawsze ciasto albo za twarde, albo za miękkie. Mimo że negatywne skutki są tylko dwa, na poziomie funkcji tortu może się zadziać bardzo wiele: a to konstrukcja się zawali, a to wypełnienie się wyleje, a to całość będzie niesmaczna itp.

W przypadku schizofrenii kilka zupełnie odmiennych wariantów genetycznych może więc prowadzić do relatywnie niewielu dysfunkcji białek. Te z kolei wywołują zmiany strukturalne w obrębie neuronów. Nieprawidłowo lub nietypowo działające neurony mogą zaś skutkować bardzo różnorodnymi patologiami: np. w zależności od tego, czy wchodzą w skład hipokampa, ciała migdałowatego czy kory przedczołowej.

Autorzy podsumowują swoją pracę następującą konkluzją: „Nasze wnioski nie negują potrzeby prowadzenia dalszych badań [na temat genetycznych uwarunkowań schizofrenii – przyp. red.]. Wskazują jednak, że powinniśmy zaakceptować fakt, że choroba ta jest genetyczną i środowiskową zagadką, a nacisk dalszych badań powinien być kładziony na szukanie metod poprawy jakości życia osób żyjących z tym schorzeniem”.

Dziękujemy, że jesteś z nami. To jest pierwsza wzmianka na ten temat. Pulsar dostarcza najciekawsze informacje naukowe i przybliża najnowsze badania naukowe. Jeśli korzystasz z publikowanych przez Pulsar materiałów, prosimy o powołanie się na nasz portal. Źródło: www.projektpulsar.pl.